La ricerca muore, uccisa dai tagli che vogliono
ridurre il debito della Spagna, ma continua a mostrare tutta la sua importanza per la
qualità della nostra vita e per la nostra salute. In Catalogna l'Instituto
Catalán de Oncología (ICO), nell'Instituto de Investigación Biomédica de
Bellvitge (IBIDELL), ha sviluppato un nuovo metodo per diagnosticare i cancri
ereditari al seno e all'utero, basato sulla sequenziamento estensivo dei geni
BRCA1 e BRCA2. Il nuovo modello, che si è dimostrato molto efficace, è stato
spiegato in un articolo della rivista European Journal of Human Genetics
ed è basato su un'analisi genetica e bioinformatica.
"Negli ultimi anni i nuovi progressi nelle tecniche di sequenziamento, hanno comportato lo sviluppo di nuove piattaforme per sequenziare gli acidi nucleici, chiamate piattaforme di sequenziamento estensivo o nuova generazione di sequenziamento" spiegano i ricercatori dell'ICO "Questi miglioramenti hanno significato una rivoluzione nella ricerca biomedica, nel campo della genetica e della genomica. L'apparizione di sequenziatori di nuova generazione e la possibilità di combinare campioni di diversi pazienti, utilizzando gli identificatori, ha permesso di adattare queste nuove tecnologie alla diagnosi genetica"
Utilizzando le nuove conoscenze, la squadra di ricercatori guidata da Conxi Lázaro, ha sviluppato un protocollo completo, che permette sequenziare tutte le regioni codificatrici e le regioni adiacenti dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili dei cancri ereditari al seno e alle ovaie.
"E' un'approssimazione che ha permesso di identificare tutti i mutamenti puntali, anche in regioni di grande difficoltà tecnica come quelle omopolimeriche" spiega Conxi Lázaro. Il protocollo catalano si basa su un algoritmo proprio delle sequenziazioni estensive e delle analisi bioinformatiche, in grado di individuare tutti i mutamenti esistenti. negli studi per diagnosticare i due tipi di tumori, l'algoritmo ha dimostrato finora un'efficacia del 100%, e in più riduce i costi e i tempi di attesa dei risultati delle analisi.
Adesso i ricercatori dell'ICO e dell'IBIDELL sono impegnati ad applicare questa approssimazione che ha permesso l'algoritmo anche ai geni del cancro colorettale ereditario e alla Sindrome di Lynch, che determina questo tipo di tumori. Circa il 10% dei cancri che si sviluppano ha un'origine ereditaria ed è dunque evidente quanto siano importanti questi studi per poter prevenire l'apparizione dei tumori nelle persone che hanno una predisposizione familiare a svilupparli.
"Negli ultimi anni i nuovi progressi nelle tecniche di sequenziamento, hanno comportato lo sviluppo di nuove piattaforme per sequenziare gli acidi nucleici, chiamate piattaforme di sequenziamento estensivo o nuova generazione di sequenziamento" spiegano i ricercatori dell'ICO "Questi miglioramenti hanno significato una rivoluzione nella ricerca biomedica, nel campo della genetica e della genomica. L'apparizione di sequenziatori di nuova generazione e la possibilità di combinare campioni di diversi pazienti, utilizzando gli identificatori, ha permesso di adattare queste nuove tecnologie alla diagnosi genetica"
Utilizzando le nuove conoscenze, la squadra di ricercatori guidata da Conxi Lázaro, ha sviluppato un protocollo completo, che permette sequenziare tutte le regioni codificatrici e le regioni adiacenti dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili dei cancri ereditari al seno e alle ovaie.
"E' un'approssimazione che ha permesso di identificare tutti i mutamenti puntali, anche in regioni di grande difficoltà tecnica come quelle omopolimeriche" spiega Conxi Lázaro. Il protocollo catalano si basa su un algoritmo proprio delle sequenziazioni estensive e delle analisi bioinformatiche, in grado di individuare tutti i mutamenti esistenti. negli studi per diagnosticare i due tipi di tumori, l'algoritmo ha dimostrato finora un'efficacia del 100%, e in più riduce i costi e i tempi di attesa dei risultati delle analisi.
Adesso i ricercatori dell'ICO e dell'IBIDELL sono impegnati ad applicare questa approssimazione che ha permesso l'algoritmo anche ai geni del cancro colorettale ereditario e alla Sindrome di Lynch, che determina questo tipo di tumori. Circa il 10% dei cancri che si sviluppano ha un'origine ereditaria ed è dunque evidente quanto siano importanti questi studi per poter prevenire l'apparizione dei tumori nelle persone che hanno una predisposizione familiare a svilupparli.